A+ A-
- -

مرض البورفيريا واعراضه وعلاماته وعلاجه:


ما هو مرض البورفيريا:


تنشأ البورفيريا نتيجة عيب وراثي أو مكتسب في تركيب الهيم -وكما نعلم أنه يتم تركيب الهيم في الكبد من أجل صنع الهيموغلوبين الذي يدخل في كريات الدم الحمراء.
ينتج عن البورفيريا تراكم وزيادة في إفراز البورفورينات وطلائع البورفورين. وجميع أنواع البورفيريا هي أمراض سائدة وراثياً باستثناء البورفيريا الولادية النقوية (مكونة للكريات الحمر)، حيث أنها تكون صفة متنحية.

الأعراض:


  • الألم بالبطن هو أهم الأعراض التي يشكو منها نحو 90% من المرضى بالبورفيريا الحادة, ويكون الألم على شكل مغص colicky, في الجزء السفلي الأيسر من البطن, ويستمر من ساعات إلى أيام, ونادرا ما يكون مصحوب بارتفاع بالحرارة, وكثرة الكريات البيض leukocytosis, وعلامات بالصفاق peritoneal signs, كما يشيع حدوث الغثيان والقيء, وعند قليل من المرضى قد يكون الخزل paresis هو العرض الوحيد دون حدوث ألم بالبطن, وعندما تتكرر زيارة مريض إلى قسم الطوارئ بسبب ألم شديد بالبطن دون وجود أسباب معقولة, ويحتاج مسكنات قوية جدا للسيطرة على الألم, يجب وضع البورفيريا الحادة في الاعتبار.

  • الضعف العضلي, والنقائص البؤرية العصبية مثل الخزل الرباعي قد يكون هو السمة البارزة, وخاصة عند السيدات في سن الإنجاب, كما يشيع حدوث ألم بالأطراف, أيضا تحدث نوبات تشنج عند نحو 2.2% من كل المصابين ببورفيريا حادة متقطعة.

  • تحدث عند بعض المرضى أعراض نفسية مثل الذهان psychosis, والذي يشبه الفصام schizophrenia.

العلامات:


في حالات البورفيريا التي تحدث فيها شكوى من ألم بالبطن, يجب الاهتمام بعلامات الصفاق peritoneal signs, ووجود إيلام موضعي, وإيلام ارتدادي rebound tenderness, وإفراز مهبلي, وإيلام عند تحريك عنق الرحم أثناء الفحص.
قد يوجد يرقان jaundice.
يجب عمل فحص عصبي لتحديد النقائص الحركية, والحسية, والالتهاب العصبي الطرفي.
قد تتم ملاحظة وجود طفح جلدي والذي يكون موجود عند بعض المرضى وليس جميعهم.
يكون لون البول أحمر إلى بني, في الضوء الطبيعي, عند مرضى البورفيريا الجلدية الآجلة المصحوبة بأعراض, وقرنفلي إلى أحمر في ضوء النيون fluorescent light.

الفحوص المعمليه:


يتم التشخيص عند وجود زيادة البورفوبيلينوجين increased porphobilinogen بالبول.
وجود كوبروبورفيرين coproporphyrin, وبروتوبورفورين protoporphyrin بالبراز.
وجود نازعة كربوكسيل يوروفيرونوجين uroporphyrinogen decarboxylase بالكريات الحمر, يشخص البورفيريا الجلدية الآجلة المصحوبة بأعراض.
وجود نقص بصوديوم الدم hyponatremia.
تحليل العامل الوراثي يمكن أن يكشف عن وجود الطفرة الجينية المسببة.

فحوص الأشعة:


  • صور الأشعة المقطعية تساعد في استبعاد الأسباب الأخرى لألم البطن.

  • صور أشعة الرنين المغناطيسي تبين الإصابة بالمخ, والتي تختفي عند إعطاء سكر جلوكوز وهيماتين hematin, والذي يعطى بمحلول وريدي.

العلاج:


  • البورفيريا الحادة.

  • الكربوهيدرات والهيم.

في كثير من الأحيان، يكون العلاج التجريبي مطلوبا إذا كان هناك شك كبير في تشخيص البورفيريا حيث النوبات الحادة يمكن ان تكون قاتلة. ويوصى بحمية غذائية عالية في الكربوهيدرات؛ في النوبات الشديدة، يتم البدء بنقل الجلوكوز 10 ٪، والتي قد تساعد في الشفاء.
تعتبر Hematin وarginate haem هي الأدوية التي يقع الاختيار عليها في علاج البورفيريا الحادة في الولايات المتحدة والمملكة المتحدة، على التوالي. هذه الأدوية يجب أن تعطى في وقت مبكر جدا في النوبة لتكون فعًا لة؛ والفاعلية يمكن أن تتفاوت بين الأفراد. فهي ليست عقاقير علاجية ولكن قد تؤدى إلى إضعاف النوبات وتقليل شدة النوبة.
الآثار الجانبية نادرة الحدوث ولكن يمكن أن تكون خطيرة. هذه المواد التي تشبه الهيم نظريا تمنع ALA synthase وبالتالي تتراكم السلائف السامة. في المملكة المتحدة، تتم المحافظة على إمدادات هذه الأدوية في اثنين من المراكز الوطنية. في الولايات المتحدة، هناك شركة واحدة تصنع Panhematin للحقن.
يستخدم Haem Arginate (NormoSang) أثناء الأزمات، بل أيضا كعلاج وقائي لتفادي الأزمات، علاج واحد كل عشرة أيام.
وينبغي لأي علامة تدل على انخفاض الصوديوم في الدم (نقص صوديوم الدم) أو الضعف أن تعالج مع إضافة hematin أو هيم arginate أو حتى تين Mesoporphyrin حيث أن هذه هي علامات المتلازمة الوشيكة لعدم انضباط الهرمون المضاد لإدرار البول (SIADH), أو مشاركة الجهاز العصبي الطرفى الذي قد يكون موضعيا أو شديد التطور إلى شلل جزئي في الحفية وشلل في الجهاز التنفسي. [بحاجة لمصدر]

إرسال تعليق

 
Top